LONDON (AP) — Regulator obat-obatan Inggris telah mengesahkan pengobatan terapi gen pertama di dunia untuk penyakit sel sabit, dalam sebuah langkah yang dapat memberikan bantuan kepada ribuan orang dengan penyakit yang melumpuhkan tersebut di Inggris.
Dalam sebuah pernyataan pada hari Kamis, Badan Pengatur Obat dan Kesehatan mengatakan mereka menyetujui Casgevy, obat pertama yang dilisensikan menggunakan alat pengeditan gen CRISPR, yang membuat pembuatnya mendapatkan hadiah Nobel pada tahun 2020.
Badan tersebut menyetujui pengobatan untuk pasien penyakit sel sabit dan talasemia yang berusia 12 tahun ke atas. Casgevy dibuat oleh Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd. dan CRISPR Therapeutics. Sampai saat ini, transplantasi sumsum tulang, sebuah prosedur yang sangat sulit dan menimbulkan efek samping yang sangat tidak menyenangkan, merupakan satu-satunya pengobatan yang bertahan lama.
“Masa depan pengobatan yang mengubah hidup terletak pada teknologi (pengeditan gen) berbasis CRISPR,” kata Dr. Helen O’Neill dari University College London.
“Penggunaan kata ‘menyembuhkan’ dalam kaitannya dengan penyakit sel sabit atau talasemia, hingga saat ini, tidak sesuai,” katanya dalam sebuah pernyataan, menyebut persetujuan MHRA terhadap terapi gen sebagai “momen positif dalam sejarah.”
Penyakit sel sabit dan talasemia disebabkan oleh kesalahan pada gen yang membawa hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
Pada orang dengan sel sabit – yang umum terjadi pada orang dengan latar belakang Afrika atau Karibia – mutasi genetik menyebabkan sel menjadi berbentuk bulan sabit, yang dapat menghambat aliran darah dan menyebabkan rasa sakit yang luar biasa, kerusakan organ, stroke, dan masalah lainnya.
Pada penderita thalassemia, mutasi genetik dapat menyebabkan anemia parah dan pasien biasanya memerlukan transfusi darah setiap beberapa minggu, serta suntikan dan obat-obatan seumur hidup. Thalassemia sebagian besar menyerang orang-orang keturunan Asia Selatan, Asia Tenggara, dan Timur Tengah.
Obat baru, Casgevy, bekerja dengan menargetkan gen bermasalah di sel induk sumsum tulang pasien sehingga tubuh dapat membuat hemoglobin berfungsi dengan baik. Dokter mengambil sel induk dari sumsum tulang pasien dan menggunakan teknik pengeditan genetik di laboratorium untuk memperbaiki gen tersebut. Sel-sel tersebut kemudian dimasukkan kembali ke pasien untuk perawatan permanen.
Regulator Inggris mengatakan keputusannya untuk mengizinkan terapi gen untuk penyakit sel sabit didasarkan pada penelitian yang dilakukan terhadap 29 pasien, 28 di antaranya dilaporkan tidak mengalami masalah nyeri parah setidaknya selama satu tahun setelah dirawat. Dalam penelitian terhadap thalassemia, 39 dari 42 pasien yang mendapat terapi tidak memerlukan transfusi sel darah merah setidaknya selama satu tahun setelahnya.
Perawatan terapi gen biasanya menghabiskan biaya ribuan dolar dan para ahli sebelumnya menyatakan kekhawatiran bahwa perawatan tersebut tidak dapat dijangkau oleh orang-orang yang paling membutuhkan perawatan. Vertex Pharmaceuticals mengatakan mereka belum menetapkan harga pengobatan di Inggris dan bekerja sama dengan otoritas kesehatan “untuk mendapatkan penggantian biaya dan akses bagi pasien yang memenuhi syarat secepat mungkin.”
Obat-obatan dan perawatan di Inggris harus direkomendasikan oleh badan pengawas pemerintah sebelum tersedia secara gratis bagi pasien dalam sistem layanan kesehatan nasional.
Casgevy saat ini sedang ditinjau oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS; badan tersebut diperkirakan akan mengambil keputusan awal bulan depan, sebelum mempertimbangkan terapi gen sel sabit lainnya.
Jutaan orang di seluruh dunia, termasuk sekitar 100.000 orang di AS, menderita penyakit sel sabit. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang-orang yang berasal dari daerah dimana malaria sering terjadi, seperti Afrika dan India, dan juga lebih sering terjadi pada kelompok etnis tertentu, seperti orang keturunan Afrika, Timur Tengah, dan India. Para ilmuwan percaya bahwa pembawa sifat sel sabit membantu melindungi terhadap malaria parah.
__
Departemen Kesehatan dan Sains Associated Press menerima dukungan dari Grup Media Sains dan Pendidikan di Howard Hughes Medical Institute. AP sepenuhnya bertanggung jawab atas semua konten.
